Apa itu Achondroplasia ? Inilah penjelasannya!

Apa itu achondroplasia?

Achondroplasia adalah kondisi genetik (diturunkan) yang menghasilkan perawakan pendek yang abnormal dan merupakan penyebab paling umum dari perawakan pendek dengan tungkai pendek yang tidak proporsional. Tinggi rata-rata orang dewasa dengan achondroplasia adalah 131 cm (52 inci, atau 4 kaki 4 inci) pada pria dan 124 cm (49 inci, atau 4 kaki 1 inci) pada wanita.

achondroplasia
Sumber: Pinterest

Meskipun achondroplasia secara harfiah berarti "tanpa pembentukan tulang rawan," cacat pada achondroplasia tidak pada pembentukan tulang rawan tetapi dalam mengubahnya menjadi tulang, terutama pada tulang panjang.

Achondroplasia adalah salah satu cacat lahir tertua yang diketahui . Frekuensi achondroplasia diperkirakan berkisar dari sekitar 1 dari 10.000 kelahiran di Amerika Latin hingga sekitar 12 dari 77.000 di Denmark. Angka rata-rata di seluruh dunia adalah sekitar 1 dari 25.000 kelahiran.

Apa ciri-ciri achondroplasia?

Achondroplasia adalah kondisi khas yang biasanya dapat terlihat saat lahir.

  • Bayi dengan achondroplasia memiliki batang tubuh (badan) yang relatif panjang dan sempit dengan ekstremitas pendek (lengan dan kaki) dan pemendekan yang tidak proporsional pada segmen tungkai proksimal (dekat batang tubuh) (lengan atas dan paha).
  • Ada kepala yang biasanya besar dengan bagian dahi yang menonjol (frontal bossing), keterbelakangan (hipoplasia) dari bagian tengah wajah dengan tulang pipi yang kurang menonjol, dan jembatan hidung rendah dengan saluran hidung yang sempit.
  • Jari-jari bayi tampak pendek dan jari manis serta jari tengah mungkin menyimpang, membuat tangan terlihat seperti trisula (bercabang tiga). Kebanyakan persendian bisa memanjang lebih dari biasanya. Misalnya, lutut bisa melebar melebihi titik berhenti normal. Tidak semua sendi kendor dengan cara ini. Sebaliknya, ekstensi dan rotasi siku terbatas secara tidak normal. Perpanjangan pinggul juga cenderung terbatas.
  • Saat lahir sering terlihat menonjol dari punggung tengah ke bawah dengan gibbus kecil (punuk). Dengan berjalan , punuk hilang dan goyangan yang diucapkan (lordosis) dari daerah lumbar (punggung bawah) menjadi jelas. Lordosis lumbal menetap hingga dewasa. Kaki ditekuk (genu varum).
  • Bayi menunjukkan beberapa penurunan tonus otot (hipotonia). Karena kepala yang besar, terutama dibandingkan dengan bagian tubuh lainnya, dan tonus otot yang menurun, anak dengan achondroplasia akan berlari "di belakang jadwal" dalam mencapai perkembangan motorik yang biasa. Jadwal pembandingan perkembangan anak achondroplastik bukanlah untuk semua anak pada populasi umum, melainkan bagan pertumbuhan dan jadwal yang diikuti oleh anak-anak dengan achondroplasia.
  • Kecerdasan umumnya normal pada pasien dengan achondroplasia. Pembesaran otak (megalencephaly) sering terjadi dan normal dengan achondroplasia.

Bagaimana achondroplasia didiagnosis?

Diagnosis achondroplasia dapat didasarkan pada ciri fisik yang khas, ciri achondroplasia, yang terlihat jelas saat lahir. Ciri khas juga terlihat dengan sinar-X , ultrasound , dan teknik pencitraan lainnya. Dengan pencitraan ultrasonik, diagnosis terkadang dapat dicurigai sebelum lahir.

Diagnosis molekuler achondroplasia sebelum kelahiran dimungkinkan jika ada kecurigaan diagnosis atau peningkatan risiko (seperti ketika orang tua terkena achondroplasia). Dalam keluarga di mana kedua orang tuanya memiliki achondroplasia, diagnosis prenatal mungkin sangat berguna, tujuannya adalah untuk membedakan achondroplasia homozigot fatal (dengan dua salinan gen yang rusak) dari achondroplasia heterozigot (dengan satu salinan gen achondroplasia) dari normal. Diagnosis sebelum kelahiran dilakukan dengan memeriksa sel yang diperoleh dengan pengambilan sampel vilus korionik (CVS) atau amniosentesis .

Apa yang bisa dilakukan untuk pasien achondroplasia?

Anak-anak dan orang dewasa dengan achondroplasia dapat menjalani kehidupan normal asalkan mereka menerima perawatan yang penuh perhatian dan terinformasi dari dokter dan orang tua mereka. Pertimbangan dalam memantau anak-anak dengan achondroplasia termasuk pengukuran pertumbuhan yang cermat (panjang / tinggi dan berat) dan lingkar kepala menggunakan kurva yang distandarisasi khusus untuk mereka yang mengalami achondroplasia. Perawatan anak yang berpengetahuan luas serta pemeriksaan ortopedi dan neurologis berkala sangat penting.

Ketika masalah khusus mempersulit achondroplasia, intervensi yang cepat dan ahli penting. Sebagai contoh:

  • Foramen magnum (lubang besar di bawah tengkorak) mungkin perlu dibedah dengan pembedahan jika terjadi penyempitan yang parah (stenosis) dan kompresi sumsum tulang belakang. Jika lubang ini terlalu sempit, pembuluh darah dan saraf akan tertekan, yang dapat menyebabkan apnea sentral (kehilangan kontrol pernapasan ). Ini bertanggung jawab atas risiko kematian mendadak pada bayi ( SIDS ) dengan achondroplasia. Risiko kematian mendadak pada bayi penderita achondroplasia adalah 2% hingga 5%.
  • Bagian belakang individu dengan achondroplasia dapat mengembangkan goyangan yang ditandai (lordosis) ke punggung bawah sementara kelainan di punggung tengah dapat menyebabkan punuk kecil ( kyphosis ) pada masa bayi dan kompresi sumsum tulang belakang pada masa remaja. The kompresi sumsum tulang belakang dapat memerlukan operasi untuk dekompresi itu. Stenosis tulang belakang adalah komplikasi medis yang paling umum dari achondroplasia yang terlihat di masa dewasa.
  • Prosedur ortopedi dapat dilakukan untuk pemanjangan tulang tungkai dan koreksi kaki yang tertekuk (biasanya setelah pertumbuhan penuh tercapai).
  • Pembedahan (laminektomi lumbal) juga diindikasikan ketika stenosis tulang belakang (penyempitan) menyebabkan gejala, yang cenderung terlihat pada orang dewasa muda.
  • Ketidakseimbangan antara otak dan dasar tengkorak terkadang dapat menyebabkan hidrosefalus (" air di otak ") yang perlu segera dideteksi dan ditangani dengan memasang pirau untuk mengalirkan kelebihan cairan.
  • Kepala besar dengan achondroplasia meningkatkan kemungkinan perdarahan di dalam kepala bayi selama persalinan pervaginam. Ini harus diperhitungkan dalam perencanaan kelahiran dan perawatan pascakelahiran, dan persalinan sesar ( C-section ) mungkin direkomendasikan untuk janin dengan achondroplasia. Batang otak (yang berisi pusat untuk mengontrol pernapasan ) mungkin tertekan di achondroplasia dan berkontribusi pada pernapasan abnormal.
  • Wanita hamil dengan achondroplasia harus melahirkan bayinya melalui operasi caesar, karena panggul mereka yang kecil secara khas, dan risiko tinggi trauma terkait kelahiran .
  • Tengah infeksi telinga ( otitis media ) sering terjadi dan dapat menyebabkan ringan sampai sedang gangguan pendengaran . Oleh karena itu, infeksi telinga harus segera dicurigai dan segera diobati sepenuhnya dengan antibiotik dan / atau tabung telinga .
  • Keramaian gigi juga sering terjadi. Gigi harus diluruskan dan, jika perlu, dilepas untuk mengatasi masalah ini.
  • Pengendalian obesitas sangat penting, dan obesitas bisa menjadi masalah yang signifikan pada penderita achondroplasia. Kenaikan berat badan yang berlebihan biasanya terjadi selama masa kanak-kanak. Ketika obesitas hadir, masalah punggung dan sendi yang merupakan karakteristik dari kondisi ini semakin parah. Anak dengan achondroplasia tidak boleh dibiarkan menjadi kelebihan berat badan . Orang dewasa dengan achondroplasia juga harus memantau dan mengontrol berat badan mereka.
  • Pengobatan dengan hormon pertumbuhan manusia, yang masih dianggap eksperimental, telah dilaporkan sebelumnya untuk meningkatkan laju pertumbuhan setelah pengobatan, tetapi penelitian belum menunjukkan bahwa tinggi badan orang dewasa dapat ditingkatkan dengan pengobatan ini.

Bagaimana achondroplasia diturunkan?

Achondroplasia diturunkan sebagai sifat dominan autosomal di mana hanya satu salinan gen abnormal (mutasi) yang diperlukan untuk menyebabkan achondroplasia. Gen untuk achondroplasia bersifat penetran penuh, artinya setiap orang yang memilikinya memiliki achondroplasia. Tak seorang pun dengan gen lolos dari achondroplasia. Namun, ada beberapa variasi dalam ekspresi gen tersebut, yang berarti bahwa anak-anak dengan achondroplasia bukanlah salinan karbon satu sama lain, meskipun mereka mungkin terlihat mirip bagi mata yang tidak terlatih.

Hanya sekitar seperdelapan kasus adalah gen yang diwarisi dari orang tua yang menderita achondroplasia. Sebaliknya, sekitar tujuh per delapan kasus disebabkan oleh mutasi baru (perubahan baru pada gen). Ini berarti bahwa kebanyakan kasus achondroplasia terjadi secara sporadis (tiba-tiba) dan merupakan hasil dari mutasi baru pada sperma atau sel telur salah satu orang tua yang tampak normal. Kemungkinan mutasi baru meningkat seiring dengan bertambahnya usia ayah. Pada awal 1912 tercatat bahwa kasus sporadis (baru) lebih sering terjadi pada anak lahir terakhir daripada anak sulung. Ini sesuai dengan fakta bahwa kemungkinan kelahiran achondroplastik telah terbukti meningkat seiring dengan usia ayah (usia ayah).

Bagaimana jika seseorang dengan achondroplasia memiliki anak?

Meskipun sebagian besar anak dengan achondroplasia tidak memiliki orang tua achondroplastik tetapi memiliki gen mutan baru untuk achondroplasia, mereka masih dapat menularkan gen tersebut kepada anak-anak mereka, dan risiko menurunkan gen tersebut kepada seorang anak adalah 50% di setiap kehamilan .

Bagaimana jika dua orang penderita achondroplasia memiliki anak?

Orang dengan achondroplasia terkadang memiliki anak bersama. Jika demikian, setiap orang tua memiliki peluang 50:50 untuk meneruskan gen tersebut. Jadi, dengan setiap pembuahan , ada peluang 25% untuk anak dengan ukuran rata-rata, peluang 50% untuk anak (seperti mereka) dengan achondroplasia, dan 25% peluang untuk konsepsi dengan dua gen achondroplasia. Kehadiran gabungan dua gen untuk achondroplasia (disebut homozigot achondroplasia) menyebabkan gangguan tulang yang menyedihkan yang menyebabkan kematian dini akibat gagal napas karena penyempitan oleh sangkar dada yang kecil dan masalah neurologis akibat hidrosefalus . 

Gen apa yang menyebabkan achondroplasia?

Achondroplasia disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR3 yang mengkode protein (reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 3) yang penting untuk pemeliharaan jaringan tulang dan otak. Dua mutasi spesifik pada gen ini bertanggung jawab atas hampir semua kasus achondroplasia. Mutasi ini membatasi proses osifikasi, atau pembentukan tulang dari tulang rawan. Gen FGFR3 terletak pada lengan pendek (p) kromosom 4 pada pita kromosom 4p16.3.

Subscribe to receive free email updates:

0 Response to "Apa itu Achondroplasia ? Inilah penjelasannya!"

Posting Komentar

Silahkan berkomentar sesuai topik pembahasan.